¿Qué son las enfermedades Raras?

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población.

Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Se caracterizan por ser poco conocidas tanto por los médicos como por la población en general. También por ausencia de un tratamiento efectivo debido a la escasez de investigación y a la ausencia de rentabilidad comercial de medicamentos destinados a un pequeño número de pacientes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

El 80% de las enfermedades raras son de origen genético y suelen ser crónicas, además ponen en riesgo la vida.

Se consideran dentro de las Enfermedades Raras los Errores Innatos de Metabolismo, los cuales cuentan con un Programa de detección temprana para las formas relativamente más frecuentes y para las cuales se dispone de alguna forma de tratamiento. En Costa Rica, el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal (PNT) es el sistema de detección temprana más efectivo para este grupo de enfermedades.

• Enfermedades Detectadas por el tamizaje Neonatal
  • Galactosemia
  • Deficit de Acil CoA deshidrogenasa de cadenas cortas(SCAD)
  • Deficit de Acil CoA deshidrogenasa de cadenas medias( MCAD)
  • Orina con olor a Jarabe de Arce
  • Fenilcetonuria
  • Tirosinemia
  • Acidemia propiónica
  • Acidemia metilmalónica
  • Acidemia isovalérica
  • Acidemia malónica
  • 2 metil butirilglicinuria
  • Homocistinuria
  • Deficit de HMG CoA lyasa
  • Hipotiroidismo Congénito
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Otros Errores Innatos del Metabolismo no detectados por el tamizaje neonatal:
  • Déficit de fructosa 1 -6, difosfatasa
  • Hipoglicemias cetósicas
  • Glucogenosis Ia, Ib, III, IX,XI
  • Defecto de receptores de LDL
  • Deficiencia de lipoprotein lipasa
  • Mucopolisacaridosis
  • Gaucher
  • Síndrome de Barth
  • Niemann Pick
  • Enfermedad mitocondrial MELAS

Otras enfermedades clasificadas también como Raras, son aquellas que producen anomalías congénitas o defectos presentes al nacimiento como un problema aislado o como parte de un síndrome hereditario específico.

En Costa Rica existe el Centro de Registro de Enfermedades Congénitas (CREC), que permite el registro y referencia de estos individuos para ser evaluados y realizar el diagnóstico y tratamiento, en nuestro caso, en el Servicio de Genética Médica y Metabolismo (SGM) del Hospital Nacional de Niños (HNN). En este grupo de enfermedades se encuentran:

• Los Defectos Cromosómicos:
  • Trisomia 18
  • Síndrome de Turner
  • Trisomía 13
  • Defectos de cromosomas sexuales
• Los Defectos del Tejido Conectivo:
  • Síndrome de Stickler
  • Displasias óseas: epifisiarias, metafisiarias, espondilometafisiarias,
  • Displasia Diggue Melchior, Schmid
  • Displasia ectodérmica
  • Síndrome de Pili torti
  • Síndrome de Cutis Laxa tipo III
  • Displasia mesomelica
  • Condrodisplasia punctata
  • hipocondroplasia
  • Acondroplasia
  • Osteogénesis imperfecta 1, 2, 3
  • Ehlers Danlos
  • SínDrome de Marfan
  • Exostosis múltiple
  • Síndrome de Trico rino falángico tipo 1
  • Síndrome de Kniest
  • Sindrome patela
  • Síndrome de Carpenter
  • Síndrome de Langer Gideon
• Los Síndromes Hereditarios específicos:
  • Síndrome de Bardet Bield
  • Síndrome de Sotos
  • Síndrome de Prader Willi
  • Síndrome de Progerie
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Beckwith Widerman
  • Síndrome de Cornelia de Lange
  • Síndrome de Rubistein Taybi
  • Síndrome de Robinow
  • Síndrome de Larsen
  • Secuencia Klippel Feil
  • Síndrome de Russell Silver
  • Síndrome de Goldenhar
  • Síndrome de Treacher Collins
  • Síndrome de Freeman Sheldon
  • Síndrome de Halal Silver
  • Síndrome de Cerebro oculo renal Loew)
  • Síndrome de Proteus
  • Asociación de Vater
  • Síndrome de Costello
  • Síndrome de Di George( velocardiofacial)
  • Síndrome de Goltz
  • Síndrome de Williams
  • Síndrome de Scott
  • Síndrome de Aarskog
  • Síndrome de Dubowitz
  • Microgiria familiar
  • Síndrome de Waardenburg
  • Síndrome Marshall Smith
  • Neurofibromatosis