Enfermedades Detectadas con la Prueba de Tamizaje

Actualmente, la prueba de Tamizaje permita la detección temprana de 24 enfermedades, que se clasifican en:

• Defectos Endocrinos
• Defectos del metabolismo
• Hemoglobinopatías

Defectos Endocrinos

• Hipotiroidismo Congénito (HC)
• Hiperplasia Suprarrenal congénita
  • Deficiencia de 21 - Hydroxilasa perdedora de sal
  • Deficiencia de 21 - Hydroxilasa virilizante simple

Defectos del metabolismo

• Galactosemia (GAO)
  • Deficiencia de Galactoquinasa
  • Deficiencia de Galactosa -1 Fosfato Urilditransferasa
  • Deficiencia de Galactosa -4 Epimerasa
• Aminoacidopatías
  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Jarabe de Arce (MSUD)
• Defectos de ß-Oxidación
  • Deficiencia de Deshidrogenasa de Acil CoA de cadena Corta (SCAD)
  • Deficiencia de Deshidrogenasa de Acil CoA de cadena Media (MCAD)
  • Deficiencia de Deshidrogenasa de Acil CoA de cadena Muy Larga (VLCAD)
  • Deficiencia Múltiple de Deshidrogenasas (GA II)
  • Deficiencia de Carnitina-Palmitoil Transferasa II (CPT II)
• Acidemias Orgánicas
  • Acidemia Isovalérica (IVA)
  • Acidemia Propiónica (PA)
  • Acidemia Metilmalónica (MMA)
  • Deficiencia de Hidroximetilglutaril CoA Liasa (HMG)
  • Deficiencia de Metilcrotonil CoA Carboxilasa (MCC)
  • Acidemia Glutárica Tipo I (GA I)
  • Deficiencia de b-Ketotiolasa (BKT)
  • Deficiencia Múltiple de Carboxilasas (MCD)

Hemoglobinopatías

• Variantes de Cadenas α
  • α Talasemias
• Variantes de cadenas ß
  • Hb C
  • Hb S
  • Hb E
  • Hb D
  • ß Talasemias

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