El objetivo fundamental de este Programa, es el de prevenir el retardo mental y otras discapacidades provocadas por enfermedades metabólicas hereditarias y trastornos relacionados, por medio de su detección y tratamiento tempranos. Este programa, permite además una mejor relación médico-paciente-familia, una práctica más eficiente y sobre todo más humana de la medicina, además de un importante ahorro económico para el Sistema de Salud del país.

La Prueba dede realizarse entre los cuatro y siete días de Nacido (Idealmente a los cuatro días).
Las enfermedades incluidas actualmente en el tamizaje neonatal masivo son: enfermedades metabólicas hereditarias como la fenilcetonuria, la enfermedad del jarabe de arce, la galactosemia y deficiancias hormonales como el hipotiroidismo congénito y la hiperplasia suprarrenal congénita. pede tristique ultricies. Cras nisl. Proin quis massa semper felis euismod ultricies.
Los análisis de laboratorio en la muestra de sangre obtenida a los 4 días de edad por punción del talón del recién nacido (“mancha seca de sangre”) están centralizados en el Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal y del Alto Riesgo, adscrito al Programa de Aseguramiento de Calidad del Centro para el Control de las Enfermedades (CDC) de Atlanta, Georgia, USA.



